¿Por qué se llama síndrome de Leigh?
El síndrome de Leigh (SL), descrito por primera vez en 1951 por el neuropatólogo británico Denis Leigh, se presenta con una incidencia hasta de 1 en 40 000 recién nacidos vivos, sin predilección por género o raza y puede alcanzar una frecuencia hasta de 1:2000 RN en ciertas poblaciones como en Canadá 1,2.
¿Qué provoca el síndrome de Leigh?
El síndrome de Leigh puede ser causado por alteraciones (mutaciones) en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en el ADN nuclear. Los genes son formados de ADN. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo de la célula (ADN nuclear) y en menor cantidad se encuentra en las mitocondrias (ADN mitocondrial o ADNmt).
¿Cuánto vive una persona con síndrome de Leigh?
El pronóstico del síndrome de Leigh es desfavorable, con una esperanza de vida reducida a sólo unos pocos años para la mayoría de los pacientes.
¿Existe una cura para la enfermedad de Leigh?
Además, las disfunciones en el metabolismo del complejo piruvato deshidrogenasa o de la coenzima Q10 pueden estar asociadas con el síndrome de Leigh. Hasta la fecha, no existe una cura para los pacientes afectados y las opciones de tratamiento son en su mayoría insatisfactorias.
¿Quién descubrio el síndrome de Leigh?
Síndrome de Leigh debido a deficiencia del Complejo I
En 1998, Loeffen y su grupo describieron las primeras mutaciones en un componente del complejo I codificado por el núcleo, NDUFS8, en un paciente con síndrome de Leigh que murió a las 11 semanas de vida.
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¿Qué es lo que tiene Leigh?
La enfermedad de Leigh o también llamada encefalomiopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurológica degenerativa, caracterizada por el deterioro psicomotor, entre otros síntomas neurológicos. La enfermedad de Leigh se considera una enfermedad rara y hereditaria.
¿Cómo se contrae el síndrome de Leigh?
El síndrome de Leigh puede ser causado por mutaciones en el ADN mitocondrial o por deficiencias de una enzima llamada piruvato deshidrogenasa . Las mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial interfieren con las fuentes de energía que hacen funcionar las células en un área del cerebro que desempeña un papel en los movimientos motores.
¿La enfermedad de Leigh es mortal?
El síndrome de Leigh es un trastorno neurológico grave que suele manifestarse en el primer año de vida. Esta afección se caracteriza por la pérdida progresiva de las capacidades mentales y de movimiento (regresión psicomotora) y , por lo general, provoca la muerte en un plazo de dos a tres años , generalmente debido a una insuficiencia respiratoria.
¿A qué orgánulo afecta el síndrome de Leigh?
La mayoría de los genes asociados con el síndrome de Leigh están involucrados en el proceso de producción de energía en las mitocondrias . Las mitocondrias usan oxígeno para convertir la energía de los alimentos en una forma que las células puedan usar a través de un proceso llamado fosforilación oxidativa.
¿Se puede diagnosticar el síndrome de Leigh antes del nacimiento?
Se requiere un alto grado de sospecha para lograr el diagnóstico prenatal de la enfermedad de Leigh , que puede pasarse por alto fácilmente antes del nacimiento. Hasta donde sabemos, este es el primer informe de caso de diagnóstico prenatal de la enfermedad de Leigh causado por una nueva mutación en el gen ISCA2.
¿Cómo se hereda el síndrome de Leigh?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Leigh se hereda como un rasgo autosómico recesivo . Sin embargo, la herencia materna y recesiva ligada al cromosoma X, debido a una mutación del ADN mitocondrial, son modos adicionales de transmisión.